Phù mạch di truyền là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa đúng, khiến bệnh không thuyên giảm và có thể nặng hơn, thậm chí người bệnh có thể tử vong. Mục tiêu cập nhật kiến thức cho các bác sĩ về bệnh phù mạch di truyền, đặc biệt là trong việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức buổi sinh hoạt khoa học cập nhật kiến thức y khoa với chủ đề: “Phù mạch di truyền – Một cấp cứu hiếm gặp nhưng có thể tử vong”.
Buổi sinh hoạt diễn ra theo hình thức trực tiếp và trực tuyến dưới sự chủ trì của TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện, với báo cáo viên là TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh – Phó Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương.
Phù mạch di truyền (PMDT) là một bệnh hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện sưng phù nhanh và đột ngột tại một hoặc nhiều vị trí của cơ thể, đặc biệt có thể tử vong do phù nề thanh quản.
“Người bệnh phù mạch di truyền có thể bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh lý khác như: sốc phản vệ hoặc các bệnh lý dị ứng,… dẫn đến việc điều trị chưa hiệu quả. Chính vì vậy, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền là rất cần thiết” – TS.BS Cao Việt Tùng cho hay.
Mở bài bằng những hình ảnh sống động và ấn tượng mạnh bởi những ca lâm sàng điển hình gặp biến cố tử vong do PMDT trên thế giới, TS.BS Vân Anh nhấn mạnh mức độ quan trọng cần phát hiện và điều trị kịp thời để tránh tử vong.
Trường hợp đầu tiên là một bệnh nhân nữ 53 tuổi, bị biến cố phù thanh quản cấp và tử vong sau can thiệp răng miệng.
Trường hợp thứ hai là một trẻ nam 11 tuổi. Mặc dù từ 3 tuổi đã có nhiều đợt bị phù nề ở tay, mặt và đau bụng, đôi khi kèm theo nôn mửa, tiêu chảy,…và trong gia đình trẻ có anh trai, bố cũng bị tương tự. Tuy nhiên, khi trẻ 7 tuổi mới được chẩn đoán phù mạch di truyền. Đến khi trẻ 11 tuổi, xuất hiện một đợt cấp có khó thở tiến triển nhanh, được cấp cứu tại bệnh viện địa phương và bị chẩn đoán sai là phù thanh quản do dị ứng. Trẻ không đáp ứng với thuốc Adrenalin và Corticosteroid. Sau đó trẻ tử vong do cố gắng đặt nội khí quản muộn và mở khí quản thất bại.
TS.BS Vân Anh cho biết, phù mạch di truyền là bệnh lý di truyền trội, đặc trưng bởi những cơn phù tái diễn nhiều đợt, nhanh chóng, khó biết trước. Đặc điểm hay gặp nhiều nhất đó là phù mặt, lưỡi, thanh quản; phù ruột và bộ phận sinh dục. Nhưng rất khác so với phù mạch do nguyên nhân dị ứng hoặc phù mạch do thuốc ức chế men chuyển. Phù mạch di truyền không kèm theo mày đay và người bệnh không ngứa, các đợt cấp sẽ có mức độ nặng, nhẹ và tần suất khác nhau.
Ở trẻ em: các triệu chứng của PMDT có thể xuất hiện lúc nhỏ nhưng thường khởi phát vào giai đoạn thanh thiếu niên; tuổi khởi phát triệu chứng trung bình: 12,5 tuổi; triệu chứng cũng thường nặng hơn ở tuổi dậy thì và bệnh tồn tại suốt cuộc đời. Đặc biệt, nguy hiểm nhất trong PMDT mà người bệnh có thể gặp phải là phù nề đường hô hấp gây nghẹt thở và hẹp thanh khí phế quản khiến người bệnh tử vong do suy hô hấp sau khi xuất hiện triệu chứng khoảng từ 4-8 giờ.
TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh cho rằng tất cả các đợt bệnh cấp đều cần phải được điều trị sớm nhất ngay khi có triệu chứng nhằm giảm tỉ lệ tử vong; kiểm soát tốt bệnh bằng điều trị dự phòng, giáo dục sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Trên thế giới, có nhiều thuốc điều trị như chất ức chế C1-INH nguồn gốc huyết tương và tái tổ hợp, Icatibant. Các chế phẩm này có thể sử dụng ở người lớn và cả trẻ em trên 2 tuổi. Mặc dù ở Việt Nam vẫn chưa có các thuốc trên. Tuy nhiên, chúng ta có thể sử dụng huyết tương đông lạnh (FFP), Danazol và Acid Tranexamic.
“Phù mạch di truyền nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng. Tuy nhiên, hiện nay, còn rất ít người trong cộng đồng biết tới căn bệnh này, kể cả đối với nhân viên y tế. Hy vọng rằng, người bệnh của chúng ta sẽ nhanh chóng tìm tới các cơ sở khám chữa bệnh, trong đó có Bệnh viện Nhi Trung uơng để được chẩn đoán và điều trị kịp thời”. – TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh cho hay.
Mong rằng với những kiến thức bổ ích được chia sẻ tại buổi sinh hoạt khoa học cập nhật kiến thức y khoa về bệnh phù mạch di truyền sẽ giúp cho các y bác sĩ có được sự chủ động trong chẩn đoán và phối hợp điều trị bệnh hiệu quả, qua đó nâng cao chất lượng sống cho người bệnh, đặc biệt là trẻ em Việt Nam.
Vy Hiếu – Phòng Thông tin điện tử
Ảnh: Lê Hiếu
