Nghiên cứu dài hạn, nhãn mở, đa trung tâm, giai đoạn IV để đánh giá thay đổi chiều cao và cân nặng theo thời gian ở bệnh nhân bị MPS II đang điều trị Elaprase và đã bắt đầu điều trị Elaprase ở độ tuổi dưới 6 tuổi

Mục tiêu nghiên cứu:

Mục tiêu chính:

Mục tiêu chính của nghiên cứu này là nhằm đánh giá thay đổi theo thời gian các thông số sau đây ở bệnh nhân bị MPS II đã bắt đầu điều trị Elaprase ở độ tuổi < 6 và hiện đang được điều trị Elaprase, các thông số đó là:

• chiều cao
• cân nặng

Mục tiêu phụ thứ hai:
Mục tiêu phụ của nghiên cứu này là nhằm đánh giá thay đổi theo thời gian các thông số sau đây ở bệnh nhân bị MPS II đã bắt đầu điều trị Elaprase ở độ tuổi < 6 và hiện đang được điều trị Elaprase, các thông số đó là:
• nồng độ GAG trong nước tiểu (uGAG)
• thể tích gan và lá lách
• khả năng hoạt động của khớp, được đánh giá theo thang điểm Joint Range of Motion (JROM), kể cả điểm khớp tổng thể, khớp tay và khớp chân
• khoảng cách đi bộ, được đánh giá theo 6 Minute Walk Test (6MWT)
• chất lượng cuộc sống, được đánh giá theo bộ câu hỏi Hunter-syndrome Functional Outcome in Clinical Understanding Scale (HS-FOCUS) (phiên bản rút gọn)
• ảnh hưởng của bệnh lên chức năng sống hàng ngày được đánh giá theo Bộ câu hỏi Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)
• hành vi thích ứng được đánh giá theo Thang điểm Vineland Adaptive Behavior (VABS-II)

Mục tiêu phụ thứ ba:
Mục tiêu thứ ba của nghiên cứu này là nhằm đánh giá mối quan hệ giữa:
• kiểu gen và các thông số sau: hoạt động của enzym I2S còn sót lại trong huyết tương, tình trạng chất miễn dịch phản ứng chéo (CRIM), và tình trạng kháng thể
• tình trạng kháng thể và các thông số sau: chiều cao, cân nặng, khoảng cách đi bộ, biến đổi khớp và nồng độ GAG trong nước tiểu
• kiểu gen và các thông số sau: chiều cao, cân nặng, khoảng cách đi bộ, biến đổi khớp và nồng độ GAG trong nước tiểu
• tình trạng CRIM và các thông số sau đây: chiều cao, cân nặng, đi bộ, khả năng cử động của khớp, nồng độ GAG trong nước tiểu, thể tích gan và lá lách
• tình trạng CRIM và các thông số sau đây: độ an toàn (biến cố bất lợi, các phản ứng bất lợi liên quan đến tiêm truyền [phản ứng quá mẫn])

Đánh giá Kết cục Nghiên cứu:
Các biến số sau đây là biến số chính được đánh giá trong nghiên cứu này:
• chiều cao và cân nặng
• điểm Z về chiều cao và cân nặng
• đánh giá về độ an toàn