Nghiên cứu ứng dụng chẩn đoán phân tử và cá thể hoá điều trị enzyme thay thế cho bệnh dự trữ glycogen typ 2

Mục tiêu 1: Xây dựng quy trình chẩn đoán kiểu gen bệnh nhân mắc dự trữ Glycogen typ 2 (Pompe), người lành mang gen và cá thể hóa điều trị enzyme thay thế dựa trên kiểu gen.
Mục tiêu 2: Ứng dụng phân tích đột biến gen GAA để xác định kiểu gen của bệnh nhân Pompe và người lành mang gen cho các thành viên trong gia đình.
Mục tiêu 3: Ứng dụng kết quả kiểu gen để cá thể hóa điều trị bằng enzmye thay thế cho bệnh nhân Pompe và đánh giá kết quả điều trị cá thể hóa dựa trên kiểu gen của bệnh nhân Pompe bằng liệu pháp enzyme thay thế.

– 02 bài báo khoa học đăng trên tạp chí trong nước
– Quy trình phát hiện đột biến gen GAA cho bệnh nhân Pompe và thành viên gia đình
– Quy trình điều trị enzyme thay thế trên cơ sở cá thể hoá dựa trên kiểu gen
– Báo cáo dữ liệu về các biến thể trong đó các biến thể mới của gen GAA ở các bệnh nhân Pompe và các thành viên trong gia đình, tương quan kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân Pompe; phả hệ di truyền và phân bố về đía dư (lưu hành gen bệnh) của các gia đình bệnh nhân Pompe kèm kiểu gen
– Báo cáo về kết quả điều trị các bệnh nhân Pompe bằng enzyme thay thế cho bệnh nhân Pompe và đánh giá kết quả điều trị cá thể hoá dựa trên kiểu gen của bệnh nhân Pompe bằng liệu pháp enzyme thay thế.
– Tham gia đào tạo 01 nghiên cứu sinh
– Tham gia đào tạo 01 cao học/nội trú