Ngày 10/12/2024, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức buổi sinh hoạt khoa học với chủ đề ‘Di truyền trong rối loạn phát triển giới tính’. Chương trình diễn ra trực tiếp và trực tuyến dưới sự chủ trì của PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, báo cáo viên là GS.Vincent Harley – chuyên gia hàng đầu đến từ Trung tâm Nội tiết và Chuyển hóa, Viện nghiên cứu Y học Hudson, Úc.
Rối loạn phát triển giới tính (DSD) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, trong đó sự phát triển của nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục hoặc cơ quan sinh dục không điển hình. Một số trường hợp có thể được phát hiện sớm thông qua siêu âm thai kỳ hoặc qua các bất thường ở trẻ sơ sinh. Bên cạnh đó, có những trường hợp được chẩn đoán muộn hơn do các triệu chứng như dậy thì muộn hoặc nam hóa không hoàn toàn.
Quá trình chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính cần phải dựa vào các thăm khám lâm sàng, xét nghiệm các hormone, mô bệnh học tuyến sinh dục, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm di truyền phân tử. Sự phối hợp đa chuyên khoa là cần thiết, đặc biệt là vai trò của bác sĩ Nhi khoa trong khám đánh giá trẻ từ ban đầu. Chính vì vậy, việc cập nhật và nâng cao kiến thức cho các bác sĩ Nhi khoa là vô cùng cần thiết.
Trong bài trình bày của mình, GS. Vincent Harley – Trung tâm Nội tiết và Chuyển hóa, Viện nghiên cứu Y học Hudson (Úc) đã cung cấp các kiến thức tổng quan về rối loạn phát triển giới tính: từ phát triển trong bào thai học đến các cơ chế di truyền và các yếu tố tác động đến sự phát triển giới tính. Bài giảng nhấn mạnh vai trò của nhiễm sắc thể XX, XY cùng với những đột biến trong các gen liên quan tới sự hình thành và phát triển giới tính. Ông cũng chia sẻ các phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến, giúp cải thiện đáng kể chất lượng chăm sóc cho trẻ mắc DSD.
Tại buổi sinh hoạt, phần hỏi đáp sôi nổi đã giúp các đại biểu trao đổi về các trường hợp thực tế và thách thức trong chẩn đoán DSD, mang lại những gợi ý hữu ích trong thực hành lâm sàng.
Buổi sinh hoạt khoa học diễn ra thành công. Đây là dịp quan trọng để các bác sĩ cập nhật kiến thức, học hỏi kinh nghiệm thực tiễn từ chuyên gia quốc tế để từ đó nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị các trường hợp rối loạn phát triển giới tính, góp phần đảm bảo sức khỏe và tương lai tốt đẹp hơn cho trẻ em mắc DSD tại Việt Nam.
Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE
