| A. Đề Cương Được Duyệt | |
| Tên Đề tài | Chương trình đăng ký cơ sở dữ liệu các bệnh hiếm gặp bao gồm nhưng không giới hạn, bệnh Gaucher, Fabry, MPSI và bệnh Pompe |
| Mã đề tài | |
| Lĩnh vực | Nội tiết |
| Phòng ban | Trung tâm Nội tiết chuyển hóa di truyền |
| Chủ nhiệm đề tài | Nguyễn Ngọc Khánh |
| Cơ quan chủ trì | Bệnh viện Nhi Trung ương |
| Thời gian | 2018 – đến khi có quyết định của nhà tài trợ |
| Mục tiêu đề tài |
1. Để nâng cao hiểu biết về sự thay đổi, tiến triển và bệnh sử của những bệnh này với mục đích cuối cùng là hướng dẫn và đánh giá liệu pháp điều trị tốt hơn; 2. Để hỗ trợ cộng đồng y khoa điều trị cho bệnh nhân mắc các bệnh này bằng các khuyến cáo theo dõi bệnh nhân và báo cáo về kết quả của bệnh nhân nhằm tối ưu hóa việc chăm sóc bệnh nhân; và 3. Để đánh giá độ an toàn và hiệu quả lâu dài của ERT (liệu pháp thay thể Enzyme). |
| Sản phẩm dự kiến |
|
| B. Đề Cương Điều Chỉnh | |
| Thuyết minh điều chỉnh |
|
| C. Nghiệm Thu | |
| Kết quả nghiệm thu | |
